Venho pedir desculpas pela demora de atualização do blog.
Durante o pouco tempo em que o blog está no ar pude perceber que a quantidade de crianças que sofrem com a Síndrome de Menkes é maior do que imaginávamos e até maior do que os próprios médicos brasileiros poderiam prever.
Existem diversas organizações espalhadas pelo mundo inteiro que buscam levar um pouco de esperança a estas milhares de crianças e também a suas famílias. Mas no Brasil ainda continua sendo uma doença pouco conhecida e explorada.
Importante nessa jornada também foi encontrar depoimentos como o de Zoe de Camaris, via facebook:
"Há crianças espalhadas pelo Brasil e sem tratamento. Menkes é uma síndrome que, em tese, só acomete meninos. Depois de 2 anos pesquisando sem parar encontrei 7 meninas, incluindo a minha filha. Mas será mesmo que elas são tão raras assim? Ou são crianças sem diagnóstico? E ainda: será que o que estas meninas têm é Menkes ou uma variante? Enfim. Aqui estamos nós, cheias de perguntas sem respostas."
Não tenho dúvidas de que muitos compartilham do mesmo sentimento dessa mãe que demonstra todo o seu amor por sua filha, inclusive eu. E minha maior satisfação foi encontrar pequenas manifestações de luta, de sonhos e de exemplos de vida.
E é por isso que vamos em busca de respostas!
Milhares de crianças dependem do nosso esforço conjunto. Nada como a união de pessoas que já conheceram esta realidade e que objetivam manter a esperança sempre viva na possibilidade de alcançar um tratamento digno ou ao menos esclarecimentos concretos acerca dessa síndrome.
Um singelo sorriso destes meninos e meninas "faz-nos pensar que tudo com o que nos preocupamos é tão patético".
E nas palavras de Juliana Oliveira: SOZINHOS SOMOS RAROS, MAS JUNTOS SOMOS FORTES!
quarta-feira, 5 de outubro de 2011
sábado, 13 de agosto de 2011
The Menkes Foudation
A Fundação Menkes é uma organização sem fins lucrativos.
Esta fundação foi criada para defender a consciência das crianças com a doença de Menkes. Menkes é uma doença genética rara que normalmente é perdida pela comunidade médica, porque os sinais e sintomas no nascimento e na primeira infância são sutis e muitas vezes confundida com outras doenças.
Tratamento precoce dos sintomas é crucial para estas crianças para manter um senso de normalidade durante a sua infância e primeira infância. O objetivo da fundação é alcançar melhorias na saúde, educação e envolvimento da comunidade através de conferências médicas, eventos de angariar fundos e outros empreendimentos similares.
É um exemplo vivo da fraternidade que os amigos e as famílias que perderam um ente querido a esta doença pode alcançar através do compromisso comum para atividades de caridade em homenagem ao seu ente querido. Finalmente almeja criar uma organização nacional de caridade que promove a memória e o espírito de Wesley Quinn Eckman, incentivando os testes genéticos pré-natal para doenças neurológicas relacionadas.
Vale a pena conferir o site da instituição e apoiar esta causa!
ABRACE ESTA NOBRE CAUSA VOCÊ TAMBÉM!
É possível conferir também pelo facebook:
A Importância do Cobre para o Organismo Humano
A Síndrome de Menkes é uma doença que produz uma deficiência de cobre, portanto torna-se importante atentar para os efeitos benéficos que esta substância traz ao corpo humano.
Este quadro ilustrativo foi retirado do site do Procobre, que consiste em uma rede de instituições latino-americanas cuja missão é a promoção do uso do cobre, impulsionando a pesquisa e o desenvolvimento de novas aplicações e difundindo sua contribuição para a melhoria da qualidade de vida e do progresso da sociedade.
O Procobre faz parte da Internacional Copper Association (ICA), entidade com sede en Nova York encarregada da promoção mundial do cobre.
Sobre a Síndrome
Trata-se de uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade.
Lactentes com quadro clínico de Menkes clássico se mostram saudáveis até a idade de dois a três meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento, hipotonia, convulsões e insuficiência de crescimento começam a ocorrer. O diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam alterações neurológicas típicas associadas a alterações características nos cabelos que se tornam curtos, escassos, grosseiros e torcidos, muitas vezes mais claros do que o restante.
Pode ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no período neonatal. Alguns pacientes tem frouxidão de pele e articulações, divertículos de bexiga, hérnias inguinais e certa tortuosidade vascular. O intelecto é normal ou levemente atrasado, as custas da hipotonia.
O diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que estão baixos. O gene ATP7A, até o momento, é o único gene conhecido por estar associado a doença de Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um diagnóstico de certeza.
O diagnóstico diferencial envolve a deficiência de biotinidase, acidemias orgânicas, aminoacidúrias e miopatias mitocondriais.
O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A inclui o controle da ingestão calórica e nutricional. Alguns casos se beneficiam com injeções subcutâneas de cloreto de cobre. Antibiótico profilático está indicado nos casos que apresentam divertículos de bexiga, para prevenir infecção de trato urinário.
Os transtornos associados ao gene ATP7A tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou variantes. Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A é de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutação serão afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas. Homens portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. Indivíduos com doença de Menkes clássica não se reproduzem. Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para mulheres que são portadoras.
Bibliografia : OMIN
GeneReview
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